Ein Fehler stört 17 Gerinnungsfaktoren
Ihren Namen trägt die Genmutation, da eine Gruppe von Wissenschaftlern sie 1993 in der niederländischen Stadt Leiden entdeckt hat. Die Mutation betrifft ein Gen auf Chromosom 1. Dieses Gen trägt die Information zur Produktion eines für die Blutgerinnung wichtigen Proteins, des Gerinnungsfaktors V (kurz Faktor V). Die Genmutation verändert den Bauplan des Proteins. So gerät das Zusammenspiel der insgesamt 17 Gerinnungsfaktoren aus dem Lot: Das Blut gerinnt auch dann noch, wenn die Gerinnungskaskade längst hätte gestoppt werden müssen.
Thrombosewahrscheinlichkeit steigt bis ums hundertfache
Wie sehr die Anfälligkeit für Thrombosen steigt, hängt von der Art der Genmutation ab. Bei sogenannten heterozygoten Merkmalträgern ist nur eines der beiden Gene für Faktor V, die in jeder Körperzelle vorhanden sind, mutiert. Das erhöht die Thrombosegefahr etwa um das Fünf- bis Zehnfache, sofern die Betroffenen keine weiteren Risikofaktoren für Thrombosen mitbringen. Sind beide Gene von der Mutation betroffen (homozygote Merkmalträger), klettert die Thrombosewahrscheinlichkeit um das 50- bis 100-fache. Eine genaue Diagnose mittels Labortests ist für diese Patienten besonders wichtig.
