Gendefekt sorgt für zu viel Fett im Blut
Neben dem Gesamtcholesterinwert gilt vor allem ein deutlich erhöhter Wert des LDL-Cholesterins als Warnsignal für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei der familiären Hypercholesterinämie können die Körperzellen das LDL-Cholesterin nicht aufnehmen, sodass vermehrt Fettablagerungen an den Gefäßwänden entstehen. Untersuchungen zeigen, dass der Cholesterinwert bei Betroffenen bereits seit der Säuglingszeit um das Zwei- bis Dreifache über der Norm liegt. Unbehandelt liegt ihr Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle um das 20-fache höher als bei Gesunden.
Cholesterintests für Kinder und Jugendliche ermöglichen
Die familiäre Hypercholesterinämie lässt sich in den allermeisten Fällen gut behandeln. Um Herz und Kreislauf möglichst gut schützen zu können, muss sie jedoch frühzeitig erkannt werden. Zur Diagnose reicht ein einfacher Bluttest. Problematisch: Die erste Blutuntersuchung auf Cholesterin ist frühestens ab einem Alter von 18 Jahren im Rahmen des Gesundheits-Check-ups möglich. Expert*innen schlagen daher vor, alle Kinder bereits im Alter von fünf bis 14 Jahren im Rahmen der gesetzlich vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen U9 bis J1 auf erhöhte Cholesterinwerte zu testen. Im Rahmen einer Studie ist dies bereits in Bayern, Niedersachsen, Bremen und Hamburg kostenfrei möglich.