Zukünftig Screening für alle Kinder?
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) führt ebenso wie andere genetische und einige sekundäre Hyperlipidämien zu einem höheren Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, sie schränken die Lebensqualität ein und können die Lebenserwartung der betroffenen Kinder und Jugendlichen reduzieren. Die Autor*innen sprechen sich daher in der neuen „S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen“ dafür aus, dass allen Kindern im Alter von fünf bis elf Jahren ein Screening auf FH angeboten werden sollte. Dazu sollte im ersten Schritt die Konzentration von LDL-Cholesterin im Blut gemessen werden. Liegt das Ergebnis über dem Grenzwert, raten die Fachleute zu einer genetischen Analyse. Bisher gehört eine Cholesterinmessung nicht zu den Leistungen der regulären U-Untersuchungen. Ob und wann die Empfehlung der neuen Leitlinie Teil der Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen wird, ist offen.
Zusätzlicher Blutwert für mehr Sicherheit bei der Diagnose
Um eine FH besser und frühzeitiger zu erkennen, empfehlen die Autor*innen umfangreiche Bluttests. So soll die Blutuntersuchung nicht nur öfter erfolgen, sondern auch ein zusätzlicher Wert bestimmt werden: Bei Verdacht auf Hyperlipidämie raten die Fachleute zu zwei Bluttests im Abstand von etwa drei bis vier Wochen, da einmalig erhöhte Werte zu wenig Aussagekraft haben. Im Rahmen der Bluttests soll zudem neben Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Triglyzeriden auch Lp(a) (Lipoprotein a) gemessen werden. Dieser genetisch festgelegter Blutfettwert erhöht das Risiko für Herzinfarkte, Schlaganfälle und Arteriosklerose. Da die Werte bei einer Fettstoffwechselstörung im Kindesalter insbesondere im ersten Lebensjahr steigen, empfiehlt die Leitlinie, diesen Parameter möglichst früh zweimal zu bestimmen.
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