Vergrößerte Leber und Knochenschmerzen
Chronische Lebererkrankungen treten im Zuge der seltenen Erbkrankheit Morbus Gaucher häufiger auf als angenommen. Ein Mangel an β-Glukozerebrosidase führt dazu, dass nicht abgebautes Glukozerebrosid überwiegen in Makrophagen gespeichert wird. Dadurch entstehen sogenannte Gaucher-Zellen, die sich in verschiedenen Organen einlagern. Besonders häufig betrifft dies Leber, Milz und Knochenmark. Neben entsprechenden Vergrößerungen der Organe kann es durch die Beteiligung des Knochenmarks auch zu Knochenschmerzen kommen. Eine frühe Therapie ist wichtig, um irreversible Schäden zu vermeiden – und kann Leben retten.
Labortest und Ultraschall sichern Diagnose
Vor allem, wenn zusätzlich zur vergrößerten Milz und/oder Leber auch noch die Thrombozyten-Werte niedrig liegen, sollten Ärzte eine Untersuchung auf Morbus Gaucher durchführen. Um die Erbkrankheit als mögliche Ursache für Leberleiden auszuschließen, reichen in der Regel ein Ultraschall und Laboruntersuchungen. Sichern lässt sich die Diagnose durch die Messung der β-Glukozerebrosidase-Aktivität im Trockenbluttest. Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von zwei Wochen vor. Eine Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten der seltenen Erkrankung verhindern.
Quelle:
Medical Tribune, 09. August 2019
