Hilfe bieten medizinische Lotsen, das Informationsportal „achse.info“ sowie das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE).
Primärversorger sensibilisieren
Seltene Erkrankungen manifestieren sich oft bereits im Kindesalter und verursachen schon in den ersten Lebensjahren Schäden. Umso wichtiger ist eine frühe Diagnose. Zu diesem Ergebnis kamen jetzt die Autoren des Nationalen Aktionsplanes für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Vor allem den Primärversorgern kommt eine entscheidende Rolle zu, da diese in der Regel die weitere Abklärung in die Wege leiten. Ihnen dafür die nötigen Hilfestellungen zu geben, gehört zu den zukünftigen Handlungsfeldern des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Aber auch so können Ärzte aufmerken: So sollten sie eine Seltene Erkrankung in Erwägung ziehen, wenn sie keine eindeutige Diagnose stellen können, einzelne – meist junge – Patienten oft mit Infekten zu ihnen kommen oder übliche Therapieformen nicht anschlagen. Auch bei komplexen Krankheitsbildern ohne eindeutige Ursache sollten Ärzte den Rat von Spezialisten suchen.
Unterstützung für Mediziner
Hilfe für Mediziner, die Schwierigkeiten bei der Diagnose haben oder bereits Menschen mit seltenen Erkrankungen behandeln, bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Gemeinsam mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Charité hat sie ein Lotsen-Projekt ins Leben gerufen: Seit November 2008 unterstützt die Ärztin Dr. Christine Mundlos ratsuchende Kolleginnen und Kollegen bei der Diagnosefindung. Sie übernimmt Rechercheaufgaben und beantwortet Fragen wie: Wo finde ich aktuelle Veröffentlichungen zu einer bestimmten Therapie? Bei wem könnte ich eine Zweitmeinung einholen? Wie kann ich Kontakt zu einem Experten in meiner Nähe aufnehmen? Auch in der Datenbank www.achse.info finden Ärzte hilfreiche Informationen. Dieses Portal können sie auch ihren Patienten empfehlen, die sich über Seltene Erkrankungen informieren möchten.
Beratung im Überblick
ACHSE-Lotsin / Beratungsstelle Seltene Erkrankungen des BCSE:
Dr. Christine Mundlos
Montag bis Freitag, 8.30 bis 13.30 Uhr
Tel: 030/ 33 00 70 80
E-Mail: christine.mundlos@achse-online.de
Weitere Links zum Thema:
- Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Ärzte können sich hier einen Überblick verschaffen oder nach bestimmten Krankheitsbildern suchen. - Datenbank Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, ACHSE
- Patienteninformationen Seltene Erkrankungen der Bundesärztekammer und der Kassenärztlichen Vereinigung
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen
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