# 03 Seltene Erkrankungen entdecken

Zum dritten Mal zieht D-Man los. Seine Mission dieses Mal: seltene Erkranungen (SE) aufspüren. Im Kampf gegen seltene und unerkannte Erkrankungen spielt Labordiagnostik eine herausragende Rolle: 80 Prozent aller bekannten SE gehen auf Gendefekte zurück. Nur mit modernen, molekulardiagnostische Verfahren lassen sich ausreichende Mengen von DNA schnell analysieren und das fehlerhafte Gen finden. Von einer seltenen Erkrankungspricht man, wenn diese bei maximal 5 von 10.000 Menschen in der EU auftritt. In Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. D-Man, der Held der Diagnostik, kann aus den 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen die richtige ermitteln und dem Patienten so oft den Einstieg in eine Therapie ermöglichen.

 

 

 

Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem (HAE) verursacht bedrohliche Schwellungen am und im Körper. In Deutschland leben 1.600 Menschen mit dieser seltenen Erkrankung. Auslöser der Erkrankung ist eine Genveränderung auf Chromosom 11. Sie führt dazu, dass HAE-Patienten ein bestimmtes körpereigenes Eiweiß (C1-INH)  nicht oder nicht ausreichend produzieren können - oder das Eiweiß nicht richtig funktioniert.

 

Adrenoleukodystrophie

An der seltenen Adrenoleukodystrophie (X-ALD) erkranken fast nur Männer. Die Erkrankung führt zu schnellem neurologischem Verfall und im Endstadium zu Demenz. Die Häufgkeit liegt bei 1 : 20.000. Ein Gendefekt auf dem X-Chromosom führt dazu, dass sich sehr lange  Fettsäure-Molekülketten vor allem im Gehirn und in den Drüsen des Körpers, die Adrenalin produzieren (Nebennieren). Schließlich wird die die Nerven umgebende Myelinscheide zerstört.

 

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)

Die Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine seltene erbliche Fettstoffwechselstörung. Sie führt zu früh einsetzender Arteriosklerose und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung. Ihr liegt in bis zu 90 Prozent der Fälle eine Mutation im Gen des LDL-Rezeptors (LDL-R) zugrunde. Durch eine Senkung des LDL-Cholesterins kann jedoch das besonders große Risiko für Herz-Kreislauf-Schäden  wirksam reduziert werden. Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie kann die Gefahr für Verkalkungen der Gefäße auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung  sinken.

 

Neugeborenenscreening

Viele seltene und schwerwiegende Erkrankungen können schon beim Neugeborenenscreening entdeckt werden. Für Eltern ist es wichtig, frühzeitig zu wissen, ob ihr Kind an einer seltenen Erkrankung leidet. Bei vielen seltenen Erkrankungen können frühzeitig einsetzende Therapien den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität der Kinder deutlich verbessern. Insgesamt checkt D-Man im Neugeborenensreening 14 Parameter.