Fehlbildung der Schilddrüse am häufigsten
Die häufigste Ursache für eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse sind Fehlbildungen. Bei insgesamt 80 Prozent der kleinen Patient*innen ist die Schilddrüse gar nicht oder unvollständig entwickelt, zu klein oder befindet sich an falscher Stelle wie etwa hinter der Zunge. Bei etwa jedem fünften Neugeborenen ist die Schilddrüse zwar vorhanden, aber das Organ kann nicht ausreichend Schilddrüsenhormone produzieren. Fachleute sprechen dann von einem Schilddrüsenhormonsynthesedefekt.
Schnelle Diagnose dank Neugeborenenscreening
Bleibt eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion unentdeckt, kann dies zu schweren und dauerhaften Entwicklungsstörungen führen. Darum gehört die Untersuchung der Schilddrüsenwerte zum Neugeborenenscreening. Mit dieser Reihenuntersuchung können Mediziner*innen verschiedene behandelbare angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig diagnostizieren. Um eine Schilddrüsenunterfunktion zu erkennen, bestimmen Mediziner*innen den Wert des Hormons TSH (Thyreoidea stimulierendes Hormon). Es regelt die Hormonproduktion der Schilddrüse.
Frühzeitige Behandlung ermöglicht gesunde Entwicklung
Für das Neugeborenenscreening entnehmen Ärzt*innen 49 bis 72 Stunden nach der Geburt einige Tropfen Blut aus der Ferse des Babys. Zeigt der TSH-Test zu hohe Werte, muss die Diagnose durch eine weitere Blutuntersuchung abgesichert werden. Dabei messen die Ärzt*innen die Werte der Schilddrüsenhormone T3 und T4 in einer Blutprobe, die diesmal aus einer Vene des Neugeborenen stammt. Liegen sie unter dem Normbereich, sorgt eine Behandlung mit Schilddrüsenhormonen dafür, dass sich die betroffenen Babys gesund entwickeln können.