Genmutation blockiert Salzhaushalt der Zellen
CTFR bedeutet „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Dieses Gen sorgt dafür, dass Zellen den sogenannten Chlorid-Kanal entwickeln: Durch ihn tritt der Salzbestandteil Chlorid aus der Zelle aus. Bei Störungen des CFTR-Kanals wie bei Mukoviszidose gelangt das Chlorid gar nicht oder nur in geringen Mengen aus der Zelle. In der Folge bildet sich der für die Erkrankung typische zähe Schleim und verstopft die Organe.
Eine Blutprobe, drei Tests
Mukoviszidose lässt sich nicht heilen. Lebensqualität und -erwartung steigen jedoch, wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird. Darum können Eltern ihr Neugeborenes im Rahmen des Neugeborenenscreenings auch auf Mukoviszidose untersuchen lassen. Ein dreistufiges Testverfahren sorgt für möglichst zuverlässige Hinweise: Bestimmte Enzym-Werte geben erste Warnhinweise; ein Test auf bestimmte Eiweiße und ein Gentest auf für Mukoviszidose typische Mutationen klären den Erstverdacht ab.
Schweißtest klärt Krankheitsverdacht
Fehler im Bauplan des Chlorid-Kanals können auch andere Krankheiten auslösen. Darum müssen weitere Untersuchungen abklären, ob die auffälligen Screening-Ergebnisse tatsächlich auf Mukoviszidose zurückgehen. Beim Schweißtest wird die Chloridkonzentration im Schweiß der Betroffenen gemessen. Ermutigend: Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich die Diagnose Mukoviszidose, so der Bundesverband Cystische Fibrose.
