85 Prozent der bekannten krankmachenden Genvarianten
Eine Alternative zur Paneldiagnostik stellt die sogenannte Exom-Sequenzierung dar. Vorteil: Bei dieser Methode werden Exons, die kodierenden Abschnitte aller Gene, untersucht. Sie umfassen etwa 85 Prozent der bisher bekannten genetischen Varianten, die Erkrankungen auslösen. Die Methode eignet sich vor allem für Seltene Erkrankungen, an deren Entstehung hunderte Gene beteiligt sein können. Diese Analyse sollte in spezialisierten Fachzentren durchgeführt werden. Krankenkassen übernehmen die Kosten auf Antrag oder im Rahmen spezieller Versorgungsverträge mit Zentren für Seltene Erkrankungen.
Fünf Jahre, acht Ärzt*innen, mindestens eine Fehldiagnose
Der Weg zur Diagnose ist für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung zurzeit noch lang. Statistisch gesehen dauert es durchschnittlich fünf Jahre, bis die richtige Diagnose steht. In dieser Zeit suchen Betroffene bis zu acht verschiedene Ärzt*innen auf und erhalten mindestens einmal eine falsche Diagnose.