Eisenspeicher außer Kontrolle
Der Körper braucht Eisen, verliert aber täglich zwischen einem und eineinhalb Milligramm des wichtigen Spurenelements pro Tag. Diese Menge holt der Organismus sich darum aus der Nahrung zurück. Dies geschieht im Darm. Wie viel Eisen zurück in den Körper fließt, steuert die Leber über den Eiweißstoff Hepcidin. Bei einer Mutation des sogenannten HFE-Gens gerät dieser Mechanismus außer Kontrolle: Der Darm nimmt ungebremst Eisen auf. Aus den üblichen eineinhalb Milligramm werden dann bis zur vier Milligramm Eisen pro Tag.
Kombinierte Eisenwerte für sichere Diagnose
Nach Angaben der Hämochromatose-Vereinigung spielen zwei Laborwerte eine besonders wichtige Rolle. Der Spiegel des Eisenspeicherproteins Ferritin zeigt an, wie viel Eisen der Körper eingelagert hat. Bei Betroffenen ist er mit mehr als 500 Mikrogramm pro Liter Blut deutlich erhöht. Die Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen ergänzt die Diagnostik. Bei der Mehrzahl der Patienten finden Labormediziner eine Sättigung von über 60 Prozent. Die Kombination beider Werte erlaubt es so gut wie immer, die richtige Diagnose zu stellen. 94 Prozent der Hämochromatosepatienten können so identifiziert werden.
