Erbinformation von A bis G
Als Gene bezeichnen Mediziner bestimmte Abschnitte auf der DNA-Kette, die sich in jeder menschlichen Zelle befindet. Ein Gen funktioniert gewissermaßen als Bauplan und legt die Eigenschaften der Zelle fest. Wie die Information eines Abschnitts der DNA beschaffen ist, hängt von der Gensequenz ab. Diese bezeichnet die Abfolge verschiedener Nukleinbasen, die Mediziner mit den Buchstaben A, C, G und T codiert haben. Wird der Bauplan der Zelle beschädigt, kommt die vorgesehene Buchstabenfolge durcheinander. Das kann Krankheiten verursachen. Neben Veränderungen einzelner DNA-Bausteine können auch ganze Abschnitte der Erbinformation beschädigt werden – etwa weil zu viele oder zu wenigen Kopien vorhanden sind, Genabschnitte verloren gehen oder an falscher Stelle eingebaut werden.
Mehr Gene gleichzeitig in kürzerer Zeit untersuchen
Mit dem Next Generation Sequenzing können Ärzte Veränderungen (Mutationen) in kleinsten Bestandteilen des Erbguts schneller als früher auf die Spur kommen. Die Geräte analysieren Tausende von Genen gleichzeitig – wenn nötig, ist die komplette Analyse aller menschlichen Gene in einem Tag abgeschlossen. So steigt die Wahrscheinlichkeit, das krankmachende Gen zu finden. Das bringt Patienten entscheidende Vorteile: Eine präzise molekulare Diagnose verbessert die medizinische Versorgung, Ärzte können Medikamente zielgerichteter auswählen. Ist die krankheitsverursachende Mutation bekannt, lässt sich auch bestimmen, welche Familienmitglieder möglicherweise ebenfalls erkranken könnten. Zum Beispiel erblich bedingter Brustkrebs: Frauen mit der Genmutation BRCA 1 und BRCA 2 tragen unter anderem ein Risiko von 50 bis 80 Prozent, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Dies zu wissen, ist für Betroffene in Sachen Vorsorge lebenswichtig.
Quellen:
