Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von der Krankheit betroffen sind. Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen gehen auf Genmutationen zurück. Dank großer Fortschritte in der Gendiagnostik können Fachmediziner*innen schnell genetische Informationen sammeln und auswerten. Dabei nutzen sie die DNA-Sequenzierung. Mittels verschiedener Laborverfahren kann anhand von Blut- oder Speichelproben das Erbgut von Zellen genau untersucht und verglichen werden. Auf diese Weise kann inzwischen das gesamte Genom eines Menschen innerhalb weniger Tage entschlüsselt werden.
Panel-Diagnostik und klinische Symptome kombinieren
Lässt sich die Ursache von langanhaltenden gesundheitlichen Beschwerden nicht finden, führt eine vollständige Genanalyse in der Regel nicht zum Ziel. Fachmediziner*innen setzen vielmehr auf sogenannte Panel-Diagnostik. Damit bezeichnen Expert*innen die gezielte Analyse bestimmter Gene innerhalb eines Krankheitsbildes. Dabei werden die in Frage kommenden Gene gleichzeitig in einem einzigen Sequenzierdurchgang analysiert, statt jedes Gen einzeln zu untersuchen. Wichtige Hinweise auf sinnvolle Panels geben die Symptome. Sie helfen dabei zu entscheiden, welche Gene analysiert werden sollen. Kommt es zum Beispiel vor allem zu neurologischen Beschwerden, können Mediziner*innen mit entsprechenden Panels genau diejenigen Gene untersuchen, die Muskeln, Nerven und Gehirnfunktion steuern.