Seltene Erkrankungen durch Genmutationen
80 Prozent aller Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt: Sie gehen auf eine vererbte oder spontane Veränderung im Erbgut zurück. Meist treten erste Symptome bereits nach der Geburt oder im frühen Kindesalter auf. Allerdings: Da es nicht nur sehr viele Seltene Erkrankungen gibt, sondern sich die gleichen Erkrankungen auch bei einzelnen Patient*innen sehr unterschiedlich zeigen können, reicht das Beschwerdebild allein in der Regel nicht für eine Diagnose. Umso wichtiger werden Labortests – vor allem solche, mit denen Mediziner*innen das Erbgut untersuchen können.
Genveränderungen auf der Spur
Das Erbgut aufzuschlüsseln (Genomsequenzierung) bietet Fachleuten zufolge die höchsten Chancen, eine Seltene Erkrankung richtig zu diagnostizieren. Mediziner*innen nutzen dafür das sogenannte Next Generation Sequencing (NGS). Bei diesem Verfahren werden die einzelnen Abschnitte der DNA automatisch ausgelesen und auf Abweichungen untersucht. Eine Blutprobe der Patient*innen genügt. Gibt es bereits konkrete Verdachtsdiagnosen, werden mit einem sogenannten Panel gezielt bestimmte Gene untersucht. In 20 bis 30 Prozent der Fälle führen diese Analysen zur konkreten Diagnose. Bleibt die Ursache der Erkrankung unklar, besteht die Möglichkeit, das gesamte Erbgut zu analysieren.