Turbo für die Gendiagnostik
Etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen gehen auf Gendefekte zurück. Zwar stehen molekulardiagnostische Tests wie das Next Generation Sequenzing zur Verfügung, mit denen sich die DNA schnell und zuverlässig untersuchen lässt. Dennoch finden Mediziner*innen den ursächlichen Defekt nicht immer. Mitunter sind das Zusammenspiel etwa zwischen den einzelnen Bausteinen im Erbgut oder Stoffwechselprozesse der Zellen so komplex, dass Gentests allein keine eindeutigen Ergebnisse liefern. Fachleute setzen daher immer mehr auf Testverfahren, mit denen sie unter anderem die Gesamtheit von Proteinen, Stoffwechselbestandteilen und RNA in einzelnen Zellen und im gesamten Organismus ganz genau analysieren können. Da die Namen von Methoden, die auf solche gesamtheitlichen Untersuchungen zielen, alle auf „-omik“ enden, sprechen Fachleute von Omics-Ansätzen. In Studien und spezialisierten Zentren kommen diese bereits zum Einsatz.
Seltene Erkrankungen mit Omics-Ansätzen erkennen
Zu den sogenannten Omics-Ansätzen gehört die Transkriptomik. Viele seltene Erkrankungen verändern nicht die DNA selbst, sondern wie stark bestimmte Gene durch RNA-Bestandteile ein- oder ausgeschaltet werden (Transkription). Eine genaue Analyse dieser Aktivierungsmechanismen hilft dabei, fehlerhafte Funktionsmuster zu erkennen. Diese können etwa auf Ebene der Zellproteine liegen: Die DNA zeigt sich womöglich völlig normal, aber die Proteine funktionieren nicht richtig. Dank der Analyse aller Eiweißbausteine und deren Zusammenspiel können Mediziner*innen entsprechende Krankheitsmechanismen erkennen (Proteomik). Gerade bei seltenen Stoffwechselerkrankungen kann zudem die umfassende Analyse von Stoffwechselbestandteilen (Metaboliten) und Stoffwechselproessen in Zellen die Diagnose beschleunigen. Als Probenmaterial für Untersuchungen im Rahmen der Metabolomik eignen sich unter anderem Blut, Urin und Speichel.
