Gendefekt stört Eisenstoffwechsel
Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen mit der Nahrung auf, sodass sich der Mineralstoff in der Leber anreichert. Diese Fehlfunktion des Stoffwechsels geht auf einen vererblichen Gendefekt zurück. Er besteht zwar von Geburt an, Beschwerden treten jedoch meist erst im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. In Deutschland haben circa 250.000 Menschen die Anlage von beiden Elternteilen geerbt. Mindestens 20 Prozent von ihnen erkranken an Hämochromatose. Damit zählt die Hämochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten.
Blut- und Gentest führen zur Diagnose
Blutuntersuchungen liefern erste Hinweise auf eine Hämochromatose. Dabei untersuchen Labormediziner*innen den Eisenspiegel im Blutserum und bestimmen die Werte von Transferrin und Ferritin. Transferrin transportiert das Eisen im Blut; der Ferritin-Wert zeigt an, wie viel Eisen im Körper gespeichert ist. Bei stark erhöhten Werten liegt höchstwahrscheinlich eine erbliche Hämochromatose vor. Ein anschließender Gentest (HFE-Gentest) schafft endgültige Klarheit. Zeigt er charakteristische Fehler im Chromosom 6, bestätigt sich die Diagnose. Bei Patient*innen, deren Leber schon sehr geschädigt ist, raten Fachleute zudem zu engmaschiger Krebsvorsorge. Im Rahmen der Kontrolluntersuchungen können Mediziner*innen dazu das Blut regelmäßig auf entsprechende Tumormarker testen.
