Indikatoren für Gentests
Ein Screening mittels Gentests halten Kardiologen angezeigt für alle Patienten mit dilatativer, hypertropher oder arrhythmogener Kardiomyopathie sowie für Personen, die nach Herzstillstand erfolgreich wiederbelebt werden konnten. Zudem sollte auch das familiäre Umfeld von Patienten, die am plötzlichen Herztod gestorben sind, getestet werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass Angehörige von an bekannten Mutationen für Kardiomyopathien Verstorbenen die Risikomutation ebenfalls tragen, liegt bei 50 Prozent. Dies gilt etwa für Ionenkanalerkrankungen oder Laminopathien. Verwandte ersten Grades sollten möglichst schnell einen Gentest durchführen lassen, da viele Patienten die Erstmanifestation ihrer Krankheit nicht überleben.
Genveränderung bei 50 bis 80 Prozent bestimmter Patienten
Warnzeichen für den plötzlichen Herztod sind selten. Britische Mediziner nennen unter anderem ein junges Lebensalter, eine bereits entdeckte Genvariation (z.B. für Troponin T), eine positive Familienanamnese, eine bereits eingetretene schwere Herzinsuffizienz (NYHA III/IV), geringe körperliche Belastbarkeit, ausgeprägte Linksherzhypertrophie, Ischämie, Vorhofflimmern, erlebte Synkopen, temporäre oder induzierbare ventrikuläre Tachykardien oder diastolische Dysfunktion als Risikoparameter. Bei den jüngeren Patienten spielten Genveränderungen, die mit Ionenkanalstörungen und/oder Arrhythmien verbunden sind, eine besonders große Rolle. Bei Patienten mit Long-QT-Syndrom, eine catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVC) oder eine hypertrophe Kardiomyopathie sollten der Gentest zur Laborroutine werden. In der Regel legen die Tests bei 50 bis 80 Prozent dieser Personen eine Genveränderung offen – und können als Signal genutzt werden, auch die Angehörigen zu screenen.
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