Genmutationen als Krankheitsursache
Etwa 25.500 Gene hat der Mensch. Fehler im Erbgut spielen bei vielen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Bestimmte Mutationen sind etwa für die Diagnose und Therapie von Krebserkrankungen wichtig. Auch 80 Prozent der zwischen 6.000 und 8.000 seltenen Erkrankungen, die bereits bekannt sind, werden durch Genmutationen ausgelöst. Umso wichtiger ist es für Betroffene und ihre Ärzt*innen, die Möglichkeiten der Gensequenzierung nutzen zu können.
Kleines Genpanel reicht nicht
Bisher übernahmen die Krankenkassen Untersuchungen von auf 25 Kilobasen begrenzte DNA-Abschnitte. Diese erlaubt die Analyse eines kleinen Genpanels mit durchschnittlich ca. 4 bis 7 Genen. Allein für seltene Erkrankungen, die mit Entwicklungsstörungen einhergehen, müssten mindestens die 25 am häufigsten mutierten Gene untersucht werden, um auch nur zehn Prozent der möglichen Auslöser zu finden. Umfangreichere Untersuchungen waren bisher nur mit einem Antrag möglich. Die neue Regelung ermöglicht jetzt umfangreichere Tests ohne zeitliche Verzögerung.
Krebszellen genau bestimmen, Therapie anpassen
Auch die in-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen zur Indikationsstellung einer Chemotherapie wird zukünftig in größerem Umfang von den Krankenkassen bezahlt. So steigt die Chance für Patient*innen, nach einer molekulardiagnostischen Analyse eine möglichst passgenaue Behandlung zu erhalten.
Quelle:
Kassenärztliche Bundesvereinigung
