Sechs Jahre bis zur Diagnose
In ihrer Gesamtheit treten seltene Erkrankungen gar nicht so selten auf. Experten rechnen damit, dass im Jahr 2020 jeder Zehnte hierzulande mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert sein wird. Jede einzelne seltene Erkrankung bleibt dennoch schwer zu erkennen. Für die Patienten führt dies zu langen Wartezeiten bis zur Diagnose und im besten Fall einer Therapie. Das Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn gibt an, dass zwischen den ersten Symptomen und dem ersten Kontakt zu spezialisierten Experten durchschnittlich sechseinhalb Jahre vergehen und mehrere Fehldiagnosen erstellt wurden.
Mit Laborpanels schneller zum Ergebnis
Etwa 8.000 seltene Erkrankungen kennen Mediziner heute. Nicht alle können sie behandeln. Dennoch könnte das Kriterium „Behandelbar“ zukünftig Diagnosen beschleunigen. Experten wie Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg fordern ein festgelegtes Set von Labortests (Panel), das zumindest die behandelbaren seltenen Erkrankungen umfasst. Das Testergebnis klärt zügig, ob eine der behandelbaren SE vorliegt und die Therapie beginnen kann – oder ob weitere Diagnostik nötig ist. Im Neugeborenenscreening ist das Prinzip von Laborpanels bereits verwirklicht: Zu dem Set an Laboruntersuchungen in den ersten Lebenstagen gehören auch Tests auf seltene angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose.
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