Hämophilie A bis zu sechs Mal häufiger
Versagt Gerinnungsfaktor VIII, leiden Betroffene an Hämophilie A; versagt Gerinnungsfaktor IX, lautet die Diagnose Hämophilie B. Beide Erkrankungen betreffen fast nur männliche Neugeborene. Etwa eines von 5.000 männlichen Babys wird mit der schweren Erkrankungsform Hämophilie A geboren. Damit tritt sie etwa fünf- bis sechsmal häufiger auf als Hämophilie B. An dieser Form erkrankt einer von 25.000 bis 30.000 Jungen.
Labortests für Diagnose und Schweregrad der Erkrankung
Eine Hämophilie wird anhand von Bluttests diagnostiziert. Erste Hinweise geben Gerinnungsparameter wie die partielle Thromboplastinzeit (aPTT-Wert) und der sogenannte Quick-Wert. Der aPTT-Wert gibt an, wie lange es dauert, bis die Gerinnung beginnt; mit der Bestimmung des Quick-Wertes wird überprüft, ob die Gerinnungsfaktoren II, V, VII und X funktionieren. Um genau feststellen zu können, welche Hämophilie vorliegt, müssen zudem die Faktoren VIII und IX untersucht werden. Die Schwere der Erkrankung bestimmen Mediziner*innen anhand der Restaktivität dieser Gerinnungsfaktoren. Bei einer schweren Hämophilie liegt sie unter einem Prozent. Als mild gilt Hämophilie bei Restaktivitäten zwischen fünf und 40 Prozent.
