Hämophilie: ein Faktor von 13 löst Erkrankung aus

Insgesamt 13 Gerinnungsfaktoren sorgen dafür, dass das Blut bei Verletzungen nicht unendlich weiterfließt, sondern rechtzeitig gerinnt. Bei Menschen mit Hämophilie bildet der Organismus aufgrund einer Genveränderung zu wenig Gerinnungsfaktoren. Fast immer ist nur einer der 13 Gerinnungsfaktoren betroffen.

Bluprobenröhrchen liegen auf Laboranforderungsbogen
Alexander Raths | Adobe Stock

Hämophilie A bis zu sechs Mal häufiger

Versagt Gerinnungsfaktor VIII, leiden Betroffene an Hämophilie A; versagt Gerinnungsfaktor IX, lautet die Diagnose Hämophilie B. Beide Erkrankungen betreffen fast nur männliche Neugeborene. Etwa eines von 5.000 männlichen Babys wird mit der schweren Erkrankungsform Hämophilie A geboren. Damit tritt sie etwa fünf- bis sechsmal häufiger auf als Hämophilie B. An dieser Form erkrankt einer von 25.000 bis 30.000 Jungen.

Labortests für Diagnose und Schweregrad der Erkrankung

Eine Hämophilie wird anhand von Bluttests diagnostiziert. Erste Hinweise geben Gerinnungsparameter wie die partielle Thromboplastinzeit (aPTT-Wert) und der sogenannte Quick-Wert. Der aPTT-Wert gibt an, wie lange es dauert, bis die Gerinnung beginnt; mit der Bestimmung des Quick-Wertes wird überprüft, ob die Gerinnungsfaktoren II, V, VII und X funktionieren. Um genau feststellen zu können, welche Hämophilie vorliegt, müssen zudem die Faktoren VIII und IX untersucht werden. Die Schwere der Erkrankung bestimmen Mediziner*innen anhand der Restaktivität dieser Gerinnungsfaktoren. Bei einer schweren Hämophilie liegt sie unter einem Prozent. Als mild gilt Hämophilie bei Restaktivitäten zwischen fünf und 40 Prozent.

 

Weitere Informationen zu diesen Themen