Epilepsie: 30 Prozent benötigen Gendiagnostik

Epilepsie tritt so häufig wie Diabetes oder Gelenkrheuma auf. Grundsätzlich lassen sich die Stürme in den Nervenzellen des Gehirns gut behandeln. 70 Prozent der Betroffenen können laut Angaben von Fachgesellschaften anfallsfrei leben. 30 Prozent der Patient*innen sprechen jedoch nicht auf die Standard-Therapie an. Fachmediziner*innen setzen auf

Gendiagnostik und personalisierte Medizin, um den Betroffenen zu helfen.

Labormediziner vor gerendeter Doppelhelix
Adam 121 | Adobe Stock

12 Millionen Ionen pro Sekunde

Bestimmte Formen der Epilepsie gehen auf Genmutationen zurück. Diese Mutationen führen zur Fehlfunktion der neuronalen Ionenkanäle. Diese durchziehen die Zellmembran und ermöglichen es, dass elektrisch geladene Teilchen (Ionen) von Zelle zu Zelle zu fließen. Spezifische elektrische, chemische oder mechanische Signale sorgen dafür, dass sich die Kanäle öffnen und schließen. Wird die hohe Leitfähigkeit von 12 Millionen Ionen pro Sekunde gestört, treten epileptische Anfälle auf.

16 genetische Risikofaktoren bekannt

Nach Angaben der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN) sind mittlerweile 16 genetische Risikofaktoren bekannt, die allein oder zusammen eine Epilepsie mitbedingen können. Diese Faktoren zu bestimmen, hilft nicht nur bei der Therapie. Gerade bei Kindern etwa beugt die frühzeitige Diagnose mit Gentests bleibenden Entwicklungsschäden vor, die mit besonders schweren Formen von Epilepsie einhergehen können.