Spurensuche mit Blutbild und Genanalyse
Als „selten“ bezeichnen Mediziner Erkrankungen, die maximal fünf von 10.000 Menschen in der EU treffen. Einige Seltene Stoffwechselerkrankungen können Mediziner bereits kurz nach der Geburt anhand einer einfachen Blutuntersuchung erkennen. Beim Neugeborenenscreening testen sie 14 Parameter aus nur einem Tropfen Blut. Seit Januar 2017 gehört auch ein Test auf Mukoviszidose zu der kostenfreien Untersuchung. Viele Familien müssen jedoch im Durchschnitt länger als drei Jahre auf die korrekte Diagnose warten. Mittels moderner Labormedizin hoffen Mediziner, zukünftig nur wenige Wochen zu benötigen: Verfahren wie das Next Generation Sequencing (NGS) erlauben es, mehrere Dutzend Gene auf einen Schlag analysieren und so schneller Mutationen zu finden, die bestimmte Seltene Erkrankungen auslösen können.
Unterstützung für Betroffene
Menschen mit SE und Patienten mit ungeklärten Krankheitsbildern sind auf Unterstützung und Informationen angewiesen. Beides finden sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE e.V.). Die Organisation beantwortet Fragen, bietet Kontakt zu Selbsthilfegruppen und sorgt durch die Vernetzung von Ärzten und Therapeuten für bessere Patientenbetreuung. Im SE-Atlas von ACHSE e.V. finden Betroffene eine Landkarte der Versorgungseinrichtungen für Menschen mit SE; mit dem Info-Portal ZIPSE sammelt der Verein umfassende qualitätsgesicherte Informationen zu SE. Mit einer umfassenden Datenbank bietet auch das europäische Internetportal Orphanet Orientierung für Betroffene.
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