Unklare Symptome mit Laboruntersuchungen abklären
Der die Eisenspeicherkrankheit auslösende Gendefekt besteht von Geburt an, Beschwerden entwickeln sich jedoch schleichend über viele Jahre hinweg. Deutlich werden sie häufig im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Betroffene leiden etwa unter Diabetes, Herzmuskelerkrankungen, Gelenkbeschwerden oder Erschöpfungszuständen. Auch erhöhte Infektanfälligkeit und Impotenz können auf eine Hämochromatose hinweisen. Die starke Anreicherung von Eisen in der Leber steigert das Risiko für Leberzirrhose und Leberkrebs. Bei Verdacht geben Blutuntersuchungen Hinweise auf die Diagnose. Dazu untersuchen Labormediziner den Eisenspiegel im Serum sowie die Werte von Transferrin und Ferritin. Transferrin transportiert das Eisen im Blut, der Ferritin-Wert zeigt an, wie viel Eisen im Körper gespeichert ist.
Gentest sichert Diagnose
Ergeben die Blutuntersuchungen stark erhöhte Werte (Transferrinsättigung über 60 Prozent, Ferritin über 300 Mikrogramm pro Liter), liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine erbliche Hämochromatose vor. Medizinische Leitlinien empfehlen dann, die Diagnose mit einem Gentest zu bestätigen. Dabei untersuchen sie, ob auf den Chromosomen 6 ein Fehler vorliegt (HFE-Gentest). Sind beide Chromosomen defekt, liegt eine Eisenspeicherkrankheit vor. Wer nur ein defektes Chromosom 6 erbt, bleibt gesund, kann aber den Gendefekt an seine Kinder weitergeben. Experten empfehlen daher, Eltern und Geschwister von Patienten mit Eisenspeicherkrankheit genetisch zu untersuchen.
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