Fortschritte in der Gendiagnostik
80 Prozent der seltenen Erkrankungen entstehen durch genetische Mutationen. Molekulare Diagnostik wie die Gensequenzierung spielt daher eine zentrale Rolle, um seltene Erkrankungen zu entdecken. Dank der Fortschritte in der Gendiagnostik können Laborfachleute heutzutage das gesamte Erbgut eines Menschen in wenigen Tagen sequenzieren. Zudem stehen statt kosten- und zeitaufwändiger Gen-für-Gen-Sequenzierung inzwischen für immer mehr Krankheitsbilder sogenannte Panels zur Verfügung. Mithilfe eines Panels lassen sich unterschiedliche Gene parallel untersuchen. Das beschleunigt den Weg zur Diagnose vor allem dann, wenn viele unterschiedliche Gene als Ursache für eine seltene Erkrankung in Frage kommen.
Puzzleteile aus dem Labor
Damit Ärzt*innen tatsächlich die entscheidenden Mutationen entdecken können, brauchen sie eine Verdachtsdiagnose. Dafür müssen sie klinische Symptome und Laborbefunde wie ein Puzzle zusammensetzen. Das gilt auch für seltene Erkrankungen, die nicht auf Genveränderungen zurückgehen. So gehört etwa Systemischer Lupus Erythematodes, eine besondere Form der Rheuma-Erkrankungen, zu den seltenen Erkrankungen. Bei der Diagnose liefern Laboruntersuchungen wie Blutbild, Blutsenkung, Nierenwerte und Tests auf bestimmte Antikörper wichtige Hinweise.