Schneller zur Diagnose: Next Generation Sequenzing
Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie maximal fünf von 10.000 in der EU lebenden Menschen betrifft. 80 Prozent der SE entstehen durch Gendefekte. Um diese zu finden, analysieren Mediziner die DNA eines Patienten aus einer Blutprobe. Neue labormedizinische Verfahren beschleunigen die Suche nach den defekten Genen. Mit dem Next Generation Sequenzing (NGS) können Labormediziner die riesige Datenmengen aus dem Erbgut innerhalb kurzer Zeit vollständig auslesen: Moderne Geräte entziffern Millionen von unterschiedlichen DNA-Fragmenten in einem einzigen Sequenzierlauf.
Mehr Diagnosetreffer mit gezielter Testpalette
Manche Spezialisten für SE setzen zudem auf labordiagnostische Panels. Nach Einschätzung von Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg sollte ein festgelegtes Set von Labortests (Panel) zumindest die behandelbaren seltenen Erkrankungen umfassen. Dies würde auch die Versorgung von Patienten mit SE in der ambulanten Versorgung erleichtern: Bei Verdacht auf eine SE könnte der betreuende Arzt das Panel im Labor beauftragen. Der Test gäbe zügig darüber Auskunft, ob eine der behandelbaren SE vorliegt und die Therapie beginnen kann – oder ob weitere Diagnostik in einem der 31 Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland nötig ist.
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