Wie ein Puzzle
Eine Krankheit gilt hierzulande und in der EU als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen an ihr erkrankt sind. Schätzungen zufolge gibt es sechs- bis zehntausend seltene Erkrankungen. Sie verlaufen in der Regel chronisch und bedeuten oft eine Verkürzung der Lebenserwartung. Seltene Erkrankungen lassen sich kaum anhand der Symptome diagnostizieren – die Krankheitsbilder sind dafür zu vielfältig und individuell. Umso wichtiger werden Labortests von der Blutuntersuchung bis zur Genanalyse. Beschwerden und Testergebnisse müssen die Mediziner*innen dann wie bei einem anspruchsvollen Puzzle kombinieren, um die richtige Diagnose stellen zu können.
Mit Genanalyse zur Diagnose
Die meisten der seltenen Erkrankungen (80 Prozent) gehen auf Veränderungen im Erbgut zurück. Molekulare Diagnoseverfahren wie zum Beispiel die Gensequenzierung ermöglichen es, im Erbgut der Erkrankten nach Veränderungen zu suchen. Dabei helfen sogenannte Panels: Sie ermöglichen es, mehrere Gene in einem Sequenzierungslauf parallel zu analysieren, statt aufwändig Gen für Gen einzeln auszulesen. Welche Panels sich eignen, entscheiden Mediziner*innen unter anderem anhand der Symptome. Zeigen sich etwa vorrangig motorische Beschwerden, können im Labor Gene untersucht werden, die für die Muskelsteuerung verantwortlich sind.