Fehlerhaftes Chromosom als Ursache
Verursacht wird die CML durch ein fehlerhaftes Chromosom. Das so genannte Philadelphia-Chromosom entsteht durch den Austausch von Abschnitten zweier unterschiedlicher Chromosomen. Bei dieser so genannten reziproken Translokation werden zwei Gene, BCR und ABL, die ursprünglich auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert sind, miteinander fusioniert. Das BCR-ABL Fusionsgen liefert den Bauplan für eine aktivierte Tyrosinkinase.
Molekulare Genanalyse zeigt Alternativen
Die CML lässt sich durch den spezifischen Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI) Imatinib erfolgreich behandeln. Manche Patienten entwickeln jedoch im Laufe der Therapie Resistenzen. Eine Messung der Genexpression von MDR1, das für den Transport von Substanzen aus der Zelle verantwortlich ist, zeigt nun an, ob Betroffene auf die alternative Therapie mit Nilotinib ansprechen.
Quelle:
Universitätsmedizin Mannheim