Seltene Erkrankungen früher diagnostizieren
Werden Seltene Erkrankungen erst spät diagnostiziert, geht wertvolle Zeit für die Behandlung verloren. Darum will ein Verbund aus Universitätskliniken, der Patientenorganisation Achse und Krankenkassen das Projekt TRANSLATE – NAMSE umsetzen. Mit diesem Projekt setzen die Beteiligten wesentliche Forderungen aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltene Erkrankungen (NAMSE) um. Herzstück des Projekts: Neun bereits bestehende Zentren für Seltene Erkrankungen (Berlin, Bonn, Dresden, Essen, Hamburg, Heidelberg, Lübeck, München, Tübingen) tauschen regional und länderübergreifend ihre Expertise aus. So werden Forscher und Ärzte besser vernetzt Informationen zusammenführt und Patienten kann schneller geholfen werden. Wichtiger Aspekt dabei: Auch die Kommunikation zu den niedergelassenen Ärzten soll verbessert werden.
Seltene Erkrankungen mit Labormedizin erkennen
Für die bessere Versorgung betroffener Patienten spielen die Diagnosemöglichkeiten eine wichtige Rolle. In der Regel bedarf es einer mehrstufigen genetischen Diagnostik, um die unklaren Krankheitsbildern zugrundeliegenden Erkrankungen aufspüren zu können. Die Mediziner des Netzwerks werden Behandlungspfade erarbeiten, in denen verstärkt auch innovative Methoden der Molekulardiagnostik zum Einsatz kommen sollen, wenn dies standortübergreifend alle Experten für sinnvoll erachten. So könnten auch Mutationen erkannt und entsprechend therapiert werden, die im ersten Ansatz vielleicht gar nicht bedacht wurden.
Quellen: