Genmutationen bei jedem sechsten Studienteilnehmer
Mit ausführlichen DNA-Scans untersuchten die Wissenschaftler das Erbgut von 450 Patienten, die noch vor ihrem 50. Geburtstag an Darmkrebs erkrankt waren. Dabei nahmen sie 25 Gene in den Blick, die mit erblichem Darmkrebs in Zusammenhang stehen könnten. Bei 72 Patienten (16 Prozent) fanden die Krebsforscher mindestens eine von 75 Genmutationen. Etwa die Hälfte der genetisch vorbelasteten Betroffenen litt am Lynch-Syndrom – aber die Wissenschaftler fanden auch mehrere Mutationen, die auf andere Erkrankungen hindeuten. „Wir hatten damit gerechnet, dass ein großer Teil dieser jungen Patienten am Lynch-Syndrom erkrankt sein würde. Aber einige der übrigen Genmutationen haben uns überrascht, darunter Mutationen in Genen, die eher mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert werden“, sagt die Koordinatorin der Studie Rachel Pearlman. „Wir können von diesen Ergebnissen noch viel lernen.“
Gentests bei familiärer Vorbelastung können Leben retten
Die Diagnose Kolorektalkarzinom hat immer auch Auswirkungen auf die Familie: In direkter Linie verwandte Familienmitglieder haben ein deutlich höheres Krebsrisiko als die durchschnittliche Bevölkerung. Auch das Risiko für Gebärmutterschleimhaut-, Eierstock- und Magenkrebs steigt bei einer genetischen Vorbelastung. Humangenetische Tests helfen dabei zu entscheiden, ob Angehörige von Darmkrebspatienten an einem engmaschigen Screening teilnehmen sollten – oder sie geben Entwarnung, wenn eine Mutation nicht erblich weitergegeben wurde.
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