Mit Molekulardiagnostik der Ursache auf der Spur
Als „selten“ gelten laut EU-Definition Erkrankungen, an denen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU leiden. Über 7.000 Seltene Erkrankungen konnten Mediziner bisher beschreiben. Sie können an nahezu allen Organen auftreten; oft betreffen sie mehrere Organe und Funktionen des Organismus gleichzeitig (systemische Erkrankung). Experten gehen davon aus, dass Mediziner dank molekulardiagnostischer Verfahren wie dem Next Generation Sequencing sowohl häufiger auslösende Gendefekte feststellen (und gegebenenfalls behandeln) als auch weitere, bisher ungeklärte Krankheitsbilder entschlüsseln können. Um veränderte Gene zu erkennen, benötigen Mediziner die DNA eines Patienten. Dafür reicht üblicherweise eine Blutprobe.
Hilfe für Betroffene und ihre Ärzte
Unterstützung für Betroffene und Mediziner bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Neben Selbsthilfeangeboten informiert die Allianz umfassend über Seltene Erkrankungen. Auch das europäische Internetportal Orphanet bietet mittels seiner Datenbank Orientierung für Betroffene, Angehörige und Mediziner. Ein besonderes Beratungsangebot hat die ACHSE in Kooperation mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen der Charité aufgebaut. Eine Medizinerin unterstützt als ACHSE-Lotsin Ärzte bundesweit dabei, die richtige Diagnose und Therapie zu finden.
Quellen:
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Mehr lesen:
Datenbank achse.info
Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen (ZIPSE)