Frühzeitige Diagnose steigert Lebensqualität und Lebenserwartung
Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, gehört zu den Stoffwechselerkrankungen. Aufgrund eines Gendefekts können die Zellen von Betroffenen Salz und Wasser nicht richtig transportieren. Die Folge: Zäher Schleim verstopft die Gefäße wichtiger Organe. Vor allem die Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse sowie der Darm werden zunehmend geschädigt. In den ersten Lebensmonaten sind die Mukoviszidose-Symptome oft unspezifisch, wie etwa Verstopfung und häufige Infekte der Atemwege, die auch bei ansonsten gesunden Babys auftreten. Häufig stellen Ärzte die Krankheit erst am Ende des ersten Lebensjahres fest. Zu diesem Zeitpunkt leiden die kleinen Patienten dann oft schon unter Lungen- und Leberschäden. Mit dem Screening erkennen Mediziner Mukoviszidose zukünftig bereits in den ersten Lebenswochen. Heilen können Ärzte die Krankheit zwar auch dann nicht. Die frühzeitige Diagnose ermöglicht jedoch differenzierte Behandlung. So gedeihen viele der kleinen Patienten besser, weil Eltern etwa ihre Ernährung anpassen können. Und eine spezielle Atem-Physiotherapie im Säuglingsalter verbessert die Lungenfunktion.
Labortests klären Krankheitsverdacht
Der G-BA empfiehlt das Screening am dritten Lebenstag. Es soll mit der regulären U2-Untersuchung kombiniert werden. Dabei entnimmt der Arzt den Neugeborenen Blut, das er im Labor auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen untersuchen lässt. Liegt der Wert des Enzyms IRT (immunreaktives Trypsin) ungewöhnlich hoch, ist eine Mukoviszidose wahrscheinlich. Ein positives Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist – zwei von drei Kindern mit einem positiven Screening-Befund sind gesund. Auf den IRT-Test folgen daher weitere Untersuchungen: Labormediziner fahnden im Blut der Kinder nach einem bestimmten Protein der Bauchspeicheldrüse (pankreatisassoziiertes Protein, PAP-Test) und suchen nach typischen Genmutationen. In der Regel sichert ein Schweißtest die Diagnose endgültig ab – Patienten mit Mukoviszidose weisen einen besonders hohen Salzgehalt im Schweiß auf.
Quellen:
Mukoviszidose e.V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF)
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