Seltene Erkrankungen mit Labortests erkennen

Bild: Dan Race - fotolia.com

Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie maximal fünf von 10.000 Personen innerhalb der Europäischen Union betrifft. 8.000 solcher Krankheitsbilder kennen Mediziner bisher. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 informiert das IPF: Moderne Labordiagnostik unterstützt Betroffene und Ärzte dabei, den „Seltenen“ auf die Spur zu kommen.

Schneller zur Diagnose mit DNA-Analyse

Insgesamt treten seltene Erkrankungen geradezu häufig auf: Weltweit machen sie ein Viertel aller Krankheiten aus. In Deutschland sind sie so häufig wie eine Volkskrankheit. Die große Zahl der einzelnen unterschiedlicher Krankheitsformen macht die Diagnose jedoch zu wahrer Detektivarbeit. Da 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, gehören moderne Gensequenzierungsmethoden zu den unerlässlichen diagnostischen Hilfsmitteln. Um einen genetischen Defekt aufzuspüren, müssen über drei Milliarden Basenpaare der menschlichen DNA ausgewertet werden. Mittels Next Generation Sequenzing (NGS) können Ärzte diese großen Mengen an Informationen in immer kürzerer Zeit auslesen. Moderne Hochleistungsgeräte schaffen es inzwischen, in zwei Tagen bis zu 100 menschliche Genome vollständig zu sequenzieren.

Labortests bei seltenen Autoimmunerkrankung

Neben der Vielzahl genetisch bedingter seltener Erkrankungen gibt es auch sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebskrankheiten. Dazu gehören zum Beispiel Erkrankungen wie Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) oder systemischer Lupus, eine besondere Form der Rheuma-Erkrankung. Auch für solche Diagnosen liefern Laboruntersuchungen wie Blutbild, Blutsenkung, Nierenwerte und Tests auf bestimmte Antikörper wichtige Puzzlestücke.

 

Der Tipp der Woche zum Download