Früherkennungsprogramm für Menschen mit angeborener Fettstoffwechselstörung

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Nach Erkenntnissen von Fachmedizinern gehört die familiäre Hypercholesterinämie (FH) zu den häufigsten genetischen Störungen: Etwa einer von 250 Menschen leidet an der Krankheit. Sie führt dazu, dass Betroffene von Kindheit an einen gefährlich erhöhten LDL-Cholesterinspiegel haben. In der Folge entwickeln sie schon früh Herz-Kreislauf-Erkrankungen bis hin zum Herzinfarkt. Ein neues Register hilft dabei, diese Risikopatienten frühzeitig zu erkennen.

Familiäre Hypercholesterinämie zu selten diagnostiziert

Insgesamt schätzen Mediziner die Zahl der FH-Patienten auf 360.000 Menschen in Deutschland. Statistisch gesehen behandelt auf Basis dieser Zahlen jede Hausarztpraxis vier bis fünf Menschen mit der angeborenen Fettstoffwechselstörung pro Quartal. Problematisch: Nur zwei Prozent der Betroffenen erhalten tatsächlich eine zutreffende Diagnose. Fachmediziner raten Hausärzten daher, verstärkt auf die Familienanamnese zu achten: Wenn Herzinfarkte oder Herzerkrankungen in der Familie des Patienten gehäuft auftreten, sollte eine FH abgeklärt werden.

Kaskadenscreening hilft bei Früherkennung

Basis für die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie sind Labortests. Anhand von Blutuntersuchungen klärt der Arzt den Cholesterinspiegel. Experten fordern, den Check-up 35 auszubauen und bei der zweijährlichen Vorsorgeuntersuchung sowohl LDL- als auch HDL-Cholesterinspiegel zu untersuchen. Liegt der LDL-Cholesterinspiegel deutlich zu hoch und treten Herzinfarkte in der familiären Krankengeschichte gehäuft auf, können Hausärzte in Absprache mit den Patienten Kontakt mit dem CaRe High-Register aufnehmen. Dessen Mitarbeiter ergründen mit dem Patienten gründlich die Familiengeschichte, sodass der Patient seinerseits potenziell gefährdete Familienmitglieder informieren kann - die sich dann ebenfalls untersuchen lassen können (Kaskadenscreening). Gentests sichern die Diagnose ab. So steigen die Chancen, dass Betroffene frühzeitig eine hilfreiche Therapie erhalten.

 

Quelle:

Ärztezeitung

Deutsches Ärzteblatt