Lange Odyssee für Betroffene
Die Zahlen des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn zeigen: Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, muss sich auf einen langen Weg bis zur Diagnose gefasst machen. Obwohl nach Angaben von Prof. Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch determiniert sind und somit relativ einfach bereits im Kindesalter durch entsprechende Tests aufgeklärt werden könnten, erhalten über 80 Prozent der Betroffenen die korrekte Diagnose erst im Erwachsenenalter. Entsprechend lange dauert es, bis sie lindernde Therapien erhalten können.
Kooperation zwischen Hausarzt und Spezialisten beschleunigt Diagnose
Die Diagnose seltener Erkrankungen gleicht einem anspruchsvollen Puzzle. Komplexe, wechselnde Beschwerden erschweren die Ursachenforschung ebenso wie die Tatsache, dass SE häufig mehrere Organe und Funktionen des Organismus beeinträchtigen. Gegen die Odyssee durch Allgemeinmedizin- und Facharztpraxen raten Experten: Patienten, denen trotz sorgfältiger und ausführlicher Untersuchungen keine Diagnose gestellt werden kann, können betreuende Ärzte an Zentren für seltene Erkrankungen überweisen. Dort arbeiten Mediziner aus unterschiedlichen Fachbereichen zusammen, beraten die komplizierten Fälle aus einer interdisziplinären Perspektive – und können in der Regel auf eine umfangreiche, labordiagnostische Ausstattung zurückgreifen.
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