Ein Drittel beteiligt sich an medizinischen Studien
Für das „Rare Barometer“ befragte die europäische Organisation EURORDIS Rare Diseases Europe 3.213 Menschen aus 63 Ländern mit einer Seltenen Erkrankung. Ein Drittel aller Befragten hatte schon einmal an einer medizinischen Studie teilgenommen – die meisten davon (59 Prozent) an Studien, die nach neuen Therapiemöglichkeiten suchen. Die Teilnehmer der Umfrage konnten zudem auf einer Skala von null bis zehn bewerten, welche Forschungsaufgaben ihnen besonders wichtig sind. Mit einem Wert von acht liegt der Wunsch nach neuen Diagnosemöglichkeiten an zweiter Stelle der Auswertung. Noch wichtiger war den befragten Patienten nur die Forschung nach Therapieansätzen.
Diagnose beschleunigen
Nicht alle „Seltenen“ können Mediziner schon behandeln. Die Erkrankungen, für die es schon Therapien gibt, wollen Experten wie Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg zukünftig für schnellere Diagnosen nutzen. Denn: Der Weg zur Diagnose dieser Erkrankungen ist schon bekannt. Würden sie in einem festgelegten Set von Labortests zusammengefasst, könnten die Testergebnis zumindest zügig zeigen, ob eine der behandelbaren Seltenen Erkrankungen vorliegt. Vorteil: Bei positiven Ergebnissen könnte die Therapie schnell beginnen; bei negativen Ergebnissen wissen die Ärzte, dass weitergesucht werden muss.