Seltene Erkrankungen: ein Viertel aller Krankheiten

Selten ist relativ. Zwar betreffen die meisten der etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen (SE) nur kleinere Patientengruppen. Insgesamt gesehen treten SE aber häufig auf. In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer SE, weltweit machen sie ein Viertel aller Krankheiten aus.

Arzt schaut sich die Akte eines Patienten an, der eine Seltene Erkrankung hat.
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Drei Jahre bis zur Diagnose

Obwohl Seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit so häufig wie bekannte Volkskrankheiten auftreten, müssen Betroffene in der Regel länger als drei Jahre auf eine korrekte Diagnose warten. Kein Wunder: Die Patientenzahlen schwanken zwischen knapp 113 Fällen pro 100.000 Einwohner – etwa bei der Schwindelerkrankung Morbus Meniére – und einem Patienten auf zehn Millionen Einwohner wie bei der „Kraniorhachischisis“ genannten angeborenen Fehlbildung des Zentralnervensystems. Daher können Ärzte außerhalb spezialisierter Zentren häufig nicht die nötige Erfahrung mit den Erkrankungen sammeln.

 

NGS: 1000 Milliarden Basenpaare auf einen Schlag

Die überwiegende Mehrzahl Seltener Erkrankungen (80 Prozent) geht auf Gendefekte zurück. Den entscheidenden Fehler zu finden, ist jedoch nicht so leicht. Immerhin besteht das Genom des Menschen aus einem 3,2 Milliarden Basenpaare langen DNA-Faden. Schon eine Fehlcodierung kann eine Krankheit verursachen. Das wichtigste Instrument bei der Suche nach einer Diagnose ist daher die DNA-Analyse. Dank neuer Technologien der genetischen Sequenzierung (Next Generation Sequenzing, NGS) können Labormediziner die riesige Datenmenge aus den Basenpaaren innerhalb kurzer Zeit vollständig auslesen: Moderne NGS-Geräte entziffern bis zu 1.000 Milliarden Basen in nur einem Lauf.

 

Quelle:

Bundesministerium für Bildung und Forschung

Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung in Deutschland (Zi), Versorgungsatlas-Bericht Nr. 15/13. Berlin, 2015.

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