Gendiagnostik bei Seltenen Erkrankungen: 100 und mehr Gene in einem Panel

80 Prozent der Seltenen Erkrankungen gehen auf Genmutationen zurück. 6.000 bis 8.000 der „Seltenen“ kennen Expert*innen inzwischen. Von moderner Gendiagnostik erhoffen sich Medizinier*innen, den Betroffenen schneller eine Diagnose stellen zu können. Sogenannte Panels helfen dabei. Sie umfassen teilweise über 100 Gene, die in einem Durchlauf parallel analysiert werden können.

Arzt schaut sich die Akte eines Patienten an, der eine Seltene Erkrankung hat.
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85 Prozent der bekannten krankmachenden Genvarianten

Eine Alternative zur Paneldiagnostik stellt die sogenannte Exom-Sequenzierung dar. Vorteil: Bei dieser Methode werden Exons, die kodierenden Abschnitte aller Gene, untersucht. Sie umfassen etwa 85 Prozent der bisher bekannten genetischen Varianten, die Erkrankungen auslösen. Die Methode eignet sich vor allem für Seltene Erkrankungen, an deren Entstehung hunderte Gene beteiligt sein können. Diese Analyse sollte in spezialisierten Fachzentren durchgeführt werden. Krankenkassen übernehmen die Kosten auf Antrag oder im Rahmen spezieller Versorgungsverträge mit Zentren für Seltene Erkrankungen. 

Fünf Jahre, acht Ärzt*innen, mindestens eine Fehldiagnose

Der Weg zur Diagnose ist für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung zurzeit noch lang. Statistisch gesehen dauert es durchschnittlich fünf Jahre, bis die richtige Diagnose steht. In dieser Zeit suchen Betroffene bis zu acht verschiedene Ärzt*innen auf und erhalten mindestens einmal eine falsche Diagnose.