Zu viel Eisen im Organismus
Bei einer Eisenspeicherkrankheit nimmt der Darm durch einen Gendefekt mit der Nahrung zu viel Eisen in den Körper auf. Das überschüssige Eisen lagert sich in Organen ab. Die Leber ist davon besonders betroffen, aber auch Bauchspeicheldrüse und Herz werden in Mitleidenschaft gezogen. Die Eisenablagerungen zerstören auf Dauer das gesunde Organgewebe, es entsteht Narbengewebe. Dieses kann jedoch die Funktion des ursprünglichen Gewebes nicht übernehmen, sodass im späteren Verlauf Komplikationen wie Diabetes und Herzerkrankungen auftreten können. Zu Beginn äußert sich die Krankheit in unbestimmten Beschwerden wie Müdigkeit und Schwäche.
Blut- und Gentest zur Diagnose
Entsteht der Verdacht auf Hämochromatose, empfehlen Leitlinien Bluttests, um die Eisenwerte zu überprüfen. Messwerte für Serumeisen, Ferritin und Transferrin geben bereits Hinweise auf eine Eisenspeicherkrankheit, bevor sich Eisen erkennbar im Gewebe ablagert. Stark erhöhte Eisenwerte erhärten den Verdacht auf Eisenspeicherkrankheit. Ein Gentest kann den auslösenden Gendefekt nachweisen und sichert so die Diagnose ab. Sind weitere Organe bereits in Mitleidenschaft gezogen, empfehlen sich weitere Untersuchungen, um etwa die Belastung der Leber genauer einschätzen zu können. Ob ein Vitamin D-Mangel vorliegt, lässt sich ebenfalls mittels Labortests feststellen. Aus einer Blutprobe wird der Calcidiol-Wert, einer Vorstufe des Vitamin D, bestimmt. Er sollte über 30 ng/ml liegen.