Eine Mutation verursacht acht von zehn Fällen
Eine APC-Resistenz kann verschiedene Ursachen haben. In mehr als 80 Prozent der Fälle geht sie jedoch auf eine einzige Punktmutation zurück. Diese betrifft das Gen, welches den Gerinnungsfaktor V steuert – und verhindert, dass die Blutgerinnung rechtzeitig wieder stoppt (Faktor V-Leiden-Mutation). Zur Diagnose analysieren Labormediziner*innen zunächst die Gerinnungszeit mithilfe eines bestimmten Proteins. Dieses hemmt die Blutgerinnung bei gesunden Menschen in der Regel. Stellt sich heraus, dass die Gerinnungszeit sich nicht verlangsamt, lässt sich mittels Molekulardiagnostik klären, ob die Genmutation die Blutgerinnung verhindert.
Sieben Prozent der Bevölkerung in Deutschland betroffen
Die mutationsbedingte APC-Resistenz ist hierzulande bei etwa sieben Prozent der Bevölkerung vorhanden. Wie schwer die Erkrankung sich bemerkbar macht, hängt jedoch vom Erbgang ab: Hat nur ein Elternteil das veränderte Gen weitergeben, steigt das Risiko für Thrombosen um das fünf- bis zehnfache. Vererben beide Eltern den Defekt, liegt das Risiko um 50 bis 100 Prozent höher. Gut zu wissen: Dies kommt äußerst selten vor – bei etwa 0,02 Prozent der Menschen in Deutschland.
