Selten häufiger erkennen
Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen in der EU an ihr erkrankt sind. Manche der „Seltenen“ betreffen bis zu 40.000 Patienten in Deutschland, unter anderen leiden nur einzelne oder wenige Dutzend. Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Gendiagnostik spielt daher eine wesentliche Rolle dabei, bekannte Seltene Erkrankungen zu erkennen. Das menschliche Genom besteht aus einem DNA-Faden, der 3,2 Milliarden Basenpaare lang ist. Schon eine Fehlcodierung im Erbgut reicht, um eine Krankheit zu verursachen. Mit dem Verfahren des Next Generation Sequenzing (NGS) können Labormediziner bis zu 1.000 Milliarden Basen in nur einem Lauf entziffern. So lassen sich Ursachen für unklare Krankheitsbilder schneller aufdecken und weitere, bisher ungeklärte Krankheitsbilder aufklären.
Labortests unterstützen Versorgung
Nicht nur die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen gleicht einem anspruchsvollen Puzzle, das ohne moderne Labortests nicht möglich wäre. Viele Seltene Erkrankungen lösen eine ganze Kaskade von Beschwerden aus. Mediziner sprechen dann von Multi-Systemerkrankungen. Labortests helfen dabei, den Krankheitsverlauf, Auswirkungen der Erkrankung auf den Organismus und Nebenwirkungen von Medikamenten im Blick zu behalten. Dafür kommt es jedoch darauf an, die Laborbefunde in ihrer Gesamtheit zu betrachten und zu bewerten.