Seltene Stoffwechselkrankheit erkennen

Muskelschmerzen, Leberleiden und schwere Herzmuskelerkrankungen: Kann der Organismus das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1) nicht metabolisieren, drohen Betroffenen gefährliche Konsequenzen. Ein Blick in den Rachen gibt erste Hinweise auf die Stoffwechselstörung, ein Biomarker im Blut sichert die Diagnose ab.

Ein deutsch-niederländisches Forscherteam um Professor Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Münster, hat die Ursache der Krankheit entdeckt. Aufgrund des Enzymmangels sind Betroffene nicht in der Lage, Energie aus Glucose zu speichern.

 

Augenschein und Biomarker

Die Forscher weisen darauf hin, dass die Stoffwechselerkrankung wegen der vielfältigen Symptome schwierig zu erkennen ist. Einen ersten Hinweis gibt ein Blick in den Rachen der Patienten: Bei Menschen mit PGM-1-Mangel ist das Zäpfchen gespalten. Da PGM 1 in jeder Zelle vorkommt, kann ein Labortest die Diagnose bestätigen: Die Wissenschaftler des Forschungsteams entwickelten einen Biomarker, der via Bluttest Auskunft über den Enzymstatus gibt.

 

Quellen:

Westfälische Wilhelms-Universität Münster

 

Zur Studie:

The New England Journal of Medicine