Seltene Erkrankungen: Morbus Gaucher mit Labortests entdecken

Morbus Gaucher gehört mit einer Häufigkeitsrate von etwa eins zu 20.000 Personen zu den seltenen Erkrankungen. Innerhalb der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten ist sie jedoch die häufigste Krankheitsform. Patienten mit Morbus Gaucher sterben am häufigsten an einer Leberzirrhose. Die Lipidspeicherkrankheit lässt sich jedoch relativ leicht diagnostizieren – und behandeln.

Vergrößerte Leber und Knochenschmerzen

Chronische Lebererkrankungen treten im Zuge der seltenen Erbkrankheit Morbus Gaucher häufiger auf als angenommen. Ein Mangel an β-Glukozerebrosidase führt dazu, dass nicht abgebautes Glukozerebrosid überwiegen in Makrophagen gespeichert wird. Dadurch entstehen sogenannte Gaucher-Zellen, die sich in verschiedenen Organen einlagern. Besonders häufig betrifft dies Leber, Milz und Knochenmark. Neben entsprechenden Vergrößerungen der Organe kann es durch die Beteiligung des Knochenmarks auch zu Knochenschmerzen kommen. Eine frühe Therapie ist wichtig, um irreversible Schäden zu vermeiden – und kann Leben retten.

Labortest und Ultraschall sichern Diagnose

Vor allem, wenn zusätzlich zur vergrößerten Milz und/oder Leber auch noch die Thrombozyten-Werte niedrig liegen, sollten Ärzte eine Untersuchung auf Morbus Gaucher durchführen. Um die Erbkrankheit als mögliche Ursache für Leberleiden auszuschließen, reichen in der Regel ein Ultraschall und Laboruntersuchungen. Sichern lässt sich die Diagnose durch die Messung der β-Glukozerebrosidase-Aktivität im Trockenbluttest. Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von zwei Wochen vor. Eine Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten der seltenen Erkrankung verhindern.

 

Quelle:

Medical Tribune, 09. August 2019

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