Rheuma-Diagnose durch Genom-Daten verbessern

Rheumatoide Erkrankungen sind nicht immer leicht zu diagnostizieren. Gerade in der Anfangsphase ähneln sich die Symptome häufig. Dabei wäre der Nutzen einer frühen Diagnose hoch, denn je früher eine zielgerichtete Therapie beginnt, desto günstiger ist die Prognose. Wissenschaftlern ist es nun gelungen die Differentialdiagnose für fünf inflammatorische Erkrankungen mithilfe von Genom-Daten zu verbessern.

Algorithmus berechnet genetisches Risiko

Dazu hat ein Wissenschaftsteam um Dr. Rachel Knevel vom Women’s Hospital der Bostoner Harvard Medical School versucht, anhand genetischer Risikowerte die individuelle Wahrscheinlichkeit für inflammatorische Erkrankungen zu prognostizieren: rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes,  Spondyloarthropathie, Psoriasis-Arthritis und Gicht. Nach der Validierung ihres neu entwickelten G-PROB-Systems anhand simulierter Daten wurde es in drei Kohorten mit insgesamt 1.699 Patienten getestet.

Genauigkeit der Diagnose von 39 auf 51 Prozent verbessert

Die Ergebnisse: Die G-PROB-Plattform konnte bei allen Patienten mindestens eine der fünf Diagnosen sicher ausschließen. Für 45 Prozent der Patienten konnte sie zu einer wahrscheinlichen Diagnose kommen, bei weiteren 35 Prozent eine falsche Diagnose identifizieren. Vor allem beim ersten Patientenkontakt lag die Plattform öfter richtig als die behandelnden Rheumatologen – die in 35 Prozent der Fälle eine falsche Diagnose gestellt hatten. Insgesamt konnte die G-PROB-Plattform die Diagnose-Genauigkeit von 39 auf 51 Prozent verbessern.

 

Quelle: Medscape

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