Gentest entlarvt Epilepsie-Ursache
Eine seltene, aber wichtige Ursache von Epilepsien bei Kindern sind Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A. Sie lösen schwer verlaufende und sehr schwierig zu behandelnde Epilepsien aus, die auch mit Entwicklungsstörungen einhergehen. Neugeborene und Säuglinge mit schweren und häufigen Anfällen benötigen rasch eine wirksame Therapie, damit sich ihr Gehirn gesund entwickeln kann. Dazu kommt: Säuglinge, bei denen diese Epilepsieform in den ersten drei Lebensmonaten ausbricht, brauchen eine andere Therapie als Kinder, die später erkranken.
Krankheitsmechanismus erkennen und richtig einschätzen
Experten der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) bewerten die Studienergebnisse als Durchbruch zu einer individualisierten Behandlung. Eine systematische Analyse von mehr als 70 Fällen einer SCN2A-Epilepsie zeigt, dass die Krankheit bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder in den ersten drei Lebensmonaten beginnt und einem anderen Mechanismus folgt: SCN2A-Mutationen können entweder eine Überfunktion oder eine Unterfunktion des Natriumkanals bewirken. Überfunktionen finden sich jedoch nur bei Säuglingen, die bereits in ihren ersten drei Lebensmonaten epileptische Anfälle erleiden. Nur diese kleinen Patienten profitierten deutlich von einer medikamentösen Therapie mit Natriumkanal-Blockern. Bei den Kindern mit spätem Beginn hatten dieselben Epilepsie-Medikamente jedoch keine oder sogar negative Effekte.
Quelle:
Deutsche Gesellschaft für Neurologie
