Genanalyse erkennt erbliche Keimbahnveränderung
Am ehesten werden erbliche Keimbahnveränderungen bei ungewöhnlich früh auftretenden und/oder bei seltenen Tumoren erwartet. Das Deutsche Konsortium für Translationale Krebsforschung hat im Rahmen des MASTER-Programms („Molecularly Aided Stratification for Tumor Eradication Research“) zwischen August 2015 und Juli 2019 Exom- oder Genom-Analysen an insgesamt 1.485 Patient*innen durchgeführt. Wie das Team um Evelin Schröck vom Institut für klinische Genetik an der TU Dresden berichtet, wurden bei 157 Patient*innen (10 Prozent) Keimbahnveränderungen in 35 Genen gefunden, die mit einer autosomal-dominanten Krebsprädisposition verbunden sind. Diese waren in 75 Prozent der Fälle vor der Exom/Genom-Analyse nicht bekannt. Weitere 75 Patient*innen (5 Prozent) waren heterozygote Träger von rezessiven genetischen Tumorrisiko-Syndromen.
Informierte Therapieentscheidung möglich
Die Entdeckung von Keimbahnveränderungen kann zum einen Auswirkungen auf die Behandlung haben. Denn es gibt eine Reihe von zielgerichteten Medikamenten, die bei bestimmten Mutationen eingesetzt werden können. Die Genetiker*innen konnten in der Folge den Ärzten bei 117 Patient*innen Empfehlungen auf mögliche Therapien geben. Zudem konnten Angehörige der Betroffenen sich gezielten Vorsorgeuntersuchungen unterziehen, um mögliche Tumoren in einem frühen Stadium zu entdecken, in dem noch eine Heilung möglich ist.
Perspektive auch für „unauffällige“ Krebserkrankungen
Keimbahnmutationen liegen nicht nur bei frühen und ungewöhnlichen Tumoren vor, sondern gelegentlich auch bei „unauffälligen“ Krebserkrankungen. Langfristig könnte es sich lohnen, alle KrebsPatient*innen auf häufige Keimbahnveränderungen zu untersuchen. Eine Exom/Genom-Analyse wäre vermutlich zu aufwändig. Mit der gezielten Analyse einer begrenzten Anzahl von 60 Genen könnten möglicherweise 72 Prozent aller Keimbahnmutationen erkannt werden, schreiben die Forscher*innen in ihrer Studie.
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