Gendefekt verformt roten Blutkörperchen
Für die Sichelzellkrankheit ist ein angeborener Gendefekt verantwortlich. Er ist die Ursache dafür, dass sich die eigentlich runden und flexiblen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verkrümmen und die Form einer Sichel annehmen. Das gab der Krankheit ihren Namen. Die geschädigten Erythrozyten können ihre Aufgabe, den Sauerstoff zu transportieren, nicht mehr gut erfüllen. Auch ihre Lebensdauer verkürzt sich (statt 120 nur max. 12 Tage). Unbehandelt führt die Sichelzellkrankheit bei den Betroffenen zu einer sogenannten Blutarmut und dem damit verbundenen Sauerstoffmangel im Körper. Zugleich wird das Blut zähflüssiger, es kommt zu wiederkehrenden und meist schmerzhaften Gefäßverschlüssen und chronischer Schädigung von vielen Organen.
150 Neugeborene pro Jahr betroffen
Pro Jahr werden in Deutschland etwa 150 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren. Ohne eine frühzeitige Blutuntersuchung wird diese Erbkrankheit oft erst zwischen dem 3. Lebensmonat und dem 5. Lebensjahr erkannt. Zum Beispiel, weil bei den Kindern schmerzhafte Schwellungen an Finger- und Zehenknochen auftreten, sie mit vielen bakteriellen Infektionen bis hin zur Blutvergiftung zu kämpfen haben oder sie eine Blutarmut mit einer sich rasch vergrößernden Milz aufgrund einer Blutansammlung in dem Organ entwickeln. Heute leben in Deutschland schätzungsweise 3.000 Menschen mit der Sichelzellkrankheit.
Reihenuntersuchung ermöglicht frühe Behandlung
Durch eine Blutuntersuchung der Neugeborenen zwischen der 36. bis zur 72. Lebensstunde (Neugeborenenscreening) können künftig Auffälligkeiten, die auf eine Sichelzellkrankheit hindeuten, früh entdeckt werden. Sollte das der Fall sein, schließen sich innerhalb weniger Tage weitere Untersuchungen an, um den ersten Verdacht sicher abzuklären. Die Abklärungsdiagnostik gibt den Eltern bei einer Bestätigung die Chance, sehr früh entsprechende Maßnahmen im Umgang mit der Krankheit ihres Kindes im Alltag zu beachten. Durch die frühzeitige und sorgfältige Überwachung des Krankheitsverlaufs und die gezielte Behandlung der Kinder können Komplikationen sowie akute Organkrisen aufgrund der Krankheit vermieden werden. Neben einer medikamentösen Behandlung und ggf. wiederholten Bluttransfusionen ist die Betreuung der Betroffenen auch darauf gerichtet, gesundheitlichen Problemen wie Infektionen vorzubeugen oder sie symptomatisch zu behandeln. Für die betroffenen Kinder gilt auch ein erweitertes Impfschema, dessen Termine dringend eingehalten werden sollten.
