Genetisches Diabetes-Risiko mit Biomarkern einschätzen

Eine der größten internationalen Langzeitstudien auf dem Gebiet der Diabetesforschung ist die TEDDY Studie. Sie zielt darauf ab, in der kindlichen Entwicklung Faktoren aufzudecken, die zu Autoimmunität und Typ-1-Diabetes mellitus führen oder solche, die davor schützen. Aus den Studiendaten entwickelten Wissenschaftler ein neues Instrument. Es könnte dabei helfen, Kinder zu identifizieren, die ein massiv erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes tragen, obwohl sie familiär nicht belastet sind.

Frau mit Bleistift markiert Genveränderung auf DNA-Testergebnis
Bild: Eisenhans | Fotolia

Exaktere Risikoabschätzung durch genetische Analysen

Das Forscherteam der TEDDY-Studie ist der Frage nachgegangen, ob genetische Analysen eine exaktere Risikoabschätzung für Kinder mit positiver Familienanamnese ermöglichen. Außerdem prüften die Wissenschaftler, ob sich unter den familiär unbelasteten Kindern jene herausfiltern lassen, deren Risiko für multiple Autoantikörper zehn Prozent übersteigt. Sie entwickelten zunächst einen genetischen Risikoscore aus sieben HLA- und 40 Non-HLA-SNPs* (47 SNP GRS). Der Score konnte die die allein auf den HLA-Phänotypen basierende Risikoabschätzung noch einmal signifikant verbessern. Es zeigte sich: Kinder mit höheren Scores hatten tatsächlich ein mindestens zehnprozentiges Risiko, mit sechs Jahren mehrere Insel-Autoantikörper aufzuweisen.

* Single Nucleotide Polymorphism

Weiteres Gen als Risikomarker gefunden

Der Versuch, weitere Gene ausfindig zu machen, mit denen sich die Risikovorhersage weiter verfeinern ließe, brachte einen geeigneten Kandidaten: BTNL2 auf Chromosom 6, bei dem das G-Allel mit einem erhöhten Diabetesrisiko einhergeht. Besonders stark wirkt sich dies bei Kindern mit niedrigem Score aus. Ermutigend: Das genetisch determinierte Risiko verliert sich offenbar, je länger ein Kind gesund bleibt. Der höchste Peak bei der Inzidenz von Autoimmunität ist mit einem Jahr erreicht, danach nehmen die Raten ab. Als Faustregel leiteten die Studienautoren ab: Ein prädisponiertes Kind, das bis zum 6. Geburtstag nicht erkrankt ist, trägt kein höheres Risiko mehr hat als ein Kind ohne diabeteskranke Verwandte.

 

Quelle:

Medical Tribune online

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