Komplexes Krankheitsbild
Weltweit sind schätzungsweise 50.000 Menschen von der Erkrankung betroffen. Weil das Krankheitsbild so komplex und auch selten ist, bleibe es oft unerkannt. Hereditäre Transthyretin (TTR)-vermittelte Amyloidose (hATTR) ist eine seltene Erkrankung, die vererbt wird. Sie schreitet in der Regel immer weiter fort und beeinträchtigt zunehmend die Lebensqualität. Oft verläuft sie tödlich. Durch Mutationen im sogenannten TTR-Gen lagern sich vermehrt Eiweiße im Körper ab. Dadurch kann es zum Beispiel zu Schädigungen der Nerven und des Herzens kommen.
Klarheit durch Gentest
Die Diagnose der ATTR-Amyloidose gleicht einem Puzzle. Einen wichtigen Beitrag zur Lösung leisten Gentests. Die Transthyretin-Amyloidose kann durch verschiedene Veränderungen im Erbgut ausgelöst werden. Je nachdem, wie sich das Erbgut verändert, zeigt die Erkrankung andere Symptome. In den letzten Jahren haben sich neue Möglichkeiten entwickelt, auch die erbliche Form der Erkrankung zu behandeln.