Gendiagnostik erkennt spinale Muskelatriophie
Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Der Auslöser liegt in den Genen: Betroffenen fehlt ein SMN-Gen (Survival Motor Neuron). In der Folge sterben motorische Nervenzellen im Rückenmark immer weiter ab. Das führt zu Muskelschwäche und Skelettverformungen, in der schwersten Form unbehandelt auch zum Tod. Werden Kinder mit SMA frühzeitig behandelt, können sie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen nachweislich besser entwickeln. Mittels einer Untersuchung des Erbguts aus einer Blutprobe lässt sich die Erkrankung entdecken. Bis der Beschluss des G-BA umgesetzt werden kann, dauert es jedoch noch etwas: Expert*innen rechnen damit, dass die entsprechende Untersuchung ab Oktober 2021 im Rahmen des Neugeborenenscreenings angeboten werden kann.
Früherkennung von Anfang an
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings lassen sich per Labortests frühzeitig behandelbare Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen bei Babys erkennen. Dafür werden einige wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und im Labor auf verschiedene Marker getestet. Die Untersuchung soll möglichst zwischen der 36. und 72. Lebensstunde stattfinden. Ergeben die Tests auffällige Ergebnisse, klären weitere Untersuchungen die Diagnose ab. Die Kosten für das Neugeborenenscreening übernehmen die Krankenkassen.
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