Blutuntersuchung für Schwangere erkennt Trisomie 21 zuverlässig

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Für die Trisomie 21 ist die nicht-invasive Pränataldiagnostik per Blutprobe ähnlich akkurat wie die invasiven Methoden. Der Test für die Trisomie 21 arbeitet zuverlässig und genau: 99,13 Prozent beträgt die Sensitivität, die Spezifität liegt bei 99,95 Prozent. Zu diesem Schluss kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG).

Zuverlässige Testergebnisse

Bei der nicht-invasiven Pränataldiagnostik zum Nachweis von Trisomien analysieren Labormediziner die fetale DNA im Blut der Mutter molekulargenetisch. Das IQWiG hatte 22 Studien zu den Testergebnissen ausgewertet, um die Leistungsfähigkeit von Labortests im Vergleich zu invasiven Verfahren zu untersuchen. Würde der Test bei allen schwangeren Frauen durchgeführt, ließen sich fast alle Feten mit Trisomie 21 erkennen, so die Autoren des IQWiG-Berichts. Ob Bluttests bei den selteneren Trisomien 13 und 18 ähnlich gute Ergebnisse erbringen, konnten die Experten noch nicht zuverlässig einschätzen. Sie rechnen jedoch damit, dass diese Tests weniger sensitiv sein werden.

Weniger Fehlgeburten möglich

Bislang war die vorgeburtliche Untersuchung auf die fetalen Trisomien ein problematisches Unterfangen: Mittels Chorionzottenbiopsie ließ sich das Vorhandensein einer autosomalen Aneuploidie ab der 12. Schwangerschaftswoche post menstruationem prüfen, mit der Amniozentese ab der 16. Schwangerschaftswoche. Doch die Untersuchungen gehen mit einem bis zu zweiprozentigen Fehlgeburtsrisiko einher. Die Experten vermuten nun: Wird der der Test nur bei schwangeren Frauen mit einem erhöhten Risiko angewendet wird, lässt sich die Zahl der invasiven Folgeuntersuchungen und damit das Fehlgeburtsrisiko gegenüber dem Status quo vermutlich reduzieren.

Zum Abschlussbericht des IQWiG

 

Quelle:

Medical Tribune